한국표준과학연구원(KRISS, 원장 박상열)은 비침습적 산전검사(NIPT)용 다운증후군 표준물질을 개발했다고 18일 밝혔다. 태아의 기형 여부 진단의 신뢰성을 높이며 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 전망이다.

비침습적 산전검사(NIPT, Noninvasive Prenatal Test)는 임신 10주차부터 혈액으로 태아의 기형 여부를 진단할 수 있는 검사다. 임산부 혈액에 존재하는 미량의 태아 DNA를 분석해 다운증후군과 같이 특정 염색체 개수에 대한 이상 여부를 판별한다. 다운증후군은 2개 있어야 할 21번 염색체가 3개 존재해 생기는 염색체 이상 질환이다.

KRISS 바이오분석표준센터 연구팀은 독자적인 DNA 정량분석 기술을 활용, 다운증후군에 양성인 혈청표준물질을 개발했다. 다운증후군 표준물질로는 세계 최초로 혈청 형태로 개발돼 실제 임산부 혈액의 DNA 형태와 99%이상 일치한다.

KRISS 바이오분석표준센터 권하정, 배영경, 정지선, 양인철 박사 연구팀은 기존의 문제점을 해결하고 새로운 표준물질을 제조하기 위해 신개념 측정기술을 이용했다. 안정동위원소표지 DNA(SILD, Stable Isotope Labeled DNA)를 활용한 DNA 정량분석 기술을 최초로 개발한 것이다. 그 결과 정제되기 전인 혈청 상태로 다운증후군 표준물질을 개발하는 데 성공했다.

권하정 선임연구원은 “이번 표준물질 개발에 활용한 DNA 정량분석 방법은 복잡한 매질에서 DNA 양을 정확히 측정할 수 있는 획기적인 기술”이라며 “질병의 진단부터 혈액이나 식음료 등 정제되지 않은 다양한 시료의 품질 평가까지 다방면으로 활용할 수 있다”고 말했다.

양인철 책임연구원은 “검사기관이 표준물질로 NIPT를 수행하면 21번 염색체가 3개라는 확실한 답이 나와야 하고, 그렇지 못할 경우 검사 과정의 오류를 의심해봐야 한다”며 “이번 표준물질은 NIPT 전 과정의 품질관리에 사용할 수 있어 NIPT의 정확도가 향상되고 임산부의 추가 검사에 대한 부담을 덜어줄 것”이라고 했다.

이번 연구성과는 분석화학 분야 국제학술지인 '애널리티컬 케미스트리'에 게재됐다.

(사진= 한국표준과학연구원 )

이진경 키즈맘 기자 ljk-8090@kizmom.com