국내 연구진이 참여한 국제공동연구팀이 자폐증에 관여하는 새로운 유전자 ‘삼돌이(samdori)’를 발견했다.
과학기술정보통신부는 충남대 김철희 신경과학과 교수와 기초과학연구원(IBS) 신희섭 단장 등 공동연구팀은 자폐증에 관여하는 새로운 신경계 '사이토카인' 유전자를 발견하고, 후속연구를 통해 이를 증명했다고 31일 밝혔다.
자폐증은 소아 때부터 진행하는 정신질환으로 사회적 소통에 어려움을 겪는 일련의 장애를 통칭하여 부르며, 자폐성 장애, 아스퍼거증후군, 서번트 증후군, 지적장애, 전반적 발달장애 등을 포함한다.
자폐증의 원인은 매우 복합적이나 크게 유전적 요인과 환경적 요인이 관여할 것으로 생각돼 왔으며, 그 중 유전적 이상으로 생긴 자폐가 83% 이상으로 보고되고 있다.
3만 2천명 이상의 정신질환 환자들을 대상으로 한 유전체 연구 및 빅데이터 분석방법을 통하여 삼돌이(samdori) 유전자가 자폐증의 새로운 원인유전자임을 밝혀낸 연구진은 오사카대 히라노 교수와 공동연구를 통해 2006년, 신체의 방어체계를 제어하고 자극하는 신호물질로 사용되는 단백질인 사이토카인을 발견해 한국식 이름인 '삼돌이'라고 명명했다.
이후, 2010년 실험용 물고기 제브라피시와 실험용 생쥐에 유전자가위 기술을 적용해 새로운 신경계인 사이토카인 유전자군은 유전자발현 분석방법을 통해 모두 뇌와 신경조직에서만 발현함을 확인했다. 삼돌이 유전자가 억제된 제브라피시, 생쥐 등은 일반적인 발생과 발육에는 큰 문제가 없지만 불안 행동 실험, 고소공포증 실험 등에서 감정조절에 이상이 있음을 나타냈다.
삼돌이 유전자가 억제된 동물모델과 환자유전체 빅테이터 분석을 통한 후속연구를 진행한 끝에 삼돌이가 유전자 정신질환, 특히 자폐증 핵심인자임 규명했다.
이에 따라, 새로운 신경계 조절물질을 발견한 것으로 정신질환을 포함한 뇌질환 치료물질의 개발이 기대된다.
김철희 교수는 "이번 연구는 새로운 신경계 사이토카인의 발견과 함께 유전자가위 기술, 환자 유전체 빅데이터 등을 활용해 자폐증을 유발하는 유전자를 규명한 것"이라며 "향후 우울증, 주의력 결핍 과잉행동장애(ADHD), 외상 후 스트레스 장애, 조울증 등 정신질환 신약 개발의 분자 타깃으로 활용할 수 있을 것"이라고 말했다.
한편, 이번 연구는 지난달 16일 '미국국립과학원회보'(PNAS)에 게재됐다.
사진:한경DB
오유정 키즈맘 기자 imou@kizmom.com
