한국인 영유아 청각신경병증의 원인이 유전자 돌연변이 때문인 것으로 밝혀졌다.

분당서울대학교병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 영유아 청각신경병증으로 내원한 심고도 난청 영유아 7명을 대상으로 최첨단 유전자 검사를 실시한 결과, 7명 중 6명의 환자에서 OTOF(Otoferlin) 유전자 돌연변이가 발생했다는 사실을 찾아냈다.

이 연구결과는 국제 의학 학술지 Medicine 최근호에 게재됐다.

연구팀에 따르면 OTOF 유전자는 신경전달물질 분비에 관여하는 단백질 발현 유전자로, 이 유전자에 돌연변이가 생기면 청각신경병증이 나타난다.

청각신경병증은 심고도 난청의 일종으로, 소리가 뇌로 보내지는 과정 중 한 부분에 문제가 생길 경우 발생한다.

그동안 우리나라에서 영유아 청각신경병증은 청각경로 주위에 문제가 생겨 나타난다는 사실정도만 확인됐을 뿐, 유전자 단계에서 정확한 원인을 규명하지 못했다.

앞으로는 영유아 청각신경병증의 양상이 나타나는 즉시 유전자 검사를 실시해 시술 후 결과를 예측하고 보다 빠르게 인공 달팽이관 이식수술을 할 수 있을 것으로 보인다.

한편, 연구팀은 한쪽 귀에서만 난청 증상이 나타나는 영유아 일측성 난청 역시 일부 환자는 유전에 의해 발병되며, 그중 절반 가까이는 색소 관련 유전성 질환인 와덴버그 증후군에 의한 것이라고 덧붙였다.

키즈맘 구채희 기자 chaehee@hankyung.com

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