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국내 연구진 치매·루게릭병 일으키는 ‘인지행동 장애 유전자’ 발견
입력 2018-03-28 10:40:36
수정 2018-03-28 10:40:36
국내 연구진이 영국 연구팀과 함께 전두엽 치매 및 루게릭병을 일으키는
'
인지행동 장애 유전자
'
를 발견함에 따라
원인 물질을 규명했다.
보건복지부에 따르면 연세대학교 김어수 교수팀과 영국의 공동 연구팀과 함께
‘TDP-43’
유전자 돌연변이가 전두엽 치매나 루게릭병과 관련된 뇌행동 기능 이상을 초래한다는 사실을 확인했다고 밝혔다
.
단백질인
TDP-43
돌연변이가 전두엽 치매와 루게릭병의 원인 및 퇴행성 뇌질환을 일으킨다고 알려져 있었으나
,
인지행동 장애를 일으키는 원인에 대해서는 아직까지 알려진 바가 없었다
.
연세대학교 연구팀은 유전자 가위
(CRISPR)
기술을 활용하여
,
전두엽 치매 및 루게릭병을 앓고 있는 환자의
TDP-43
유전자 돌연변이를 쥐의 뇌에 이식한 후 유전자 변화를 관찰했다
.
그 결과
, TDP-43
유전자의
DNA
염기서열 하나의 변화가 유전자 자기조절 기능의 고장을 일으킴으로써 단백질의 과잉발현을 초래하는 것으로 나타났다
.
이러한 기능 이상은 전두엽 치매나 알츠하이머 치매와 관련된 다른 유전자들의 발현 이상을 초래한다는 것을 확인했다
.
이러한 유전자 변화가 치매 증상으로 발현되는지를 확인하기 위해 영국 캠브리지 대학이 개발한 터치스크린 인지행동평가시스템
*
을 사용하여
TDP-43
유전자 돌연변이를 이식한 쥐의 인지행동을 분석했다
.
분석 결과
,
실제 전두엽 치매 환자의 주의 집중력 장애 및 기억력 장애와 동일한 증상을 보이는 것을 확인하였으며
,
전두엽에서 뇌활성을 조율하는
‘
파브알부민
(parvalbumin)
신경세포 수가 현저히 감소한 사실을 발견했다
.
연세대학교 김어수 교수는
"
이번 연구를 통해 퇴행성뇌질환 치료 후보물질 효능과 효과성을 보다 정확히 예측하고 더 나아가 신약개발까지 이어질 수 있을 것으로 기대된다
”
고 설명했다
.
이번 연구는 보건복지부 질환극복기술개발사업
(
한
‧
영국제협력연구
)
의 공동연구실
(Joint-lab)
지원으로 진행됐으며
,
신경과학분야의 최고권위 전문학술지인
‘
네이처 뉴로사이언스
(Nature Neuroscience)’
온라인판에 지난
19
일 게재됐다
.
오유정 키즈맘 기자
imou@kizmom.com
입력 2018-03-28 10:40:36
수정 2018-03-28 10:40:36
#루게릭
,
#인지행동 장애
,
#치매
,
#유전자
© 키즈맘, 전재 및 재배포 금지
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