질병관리본부가 서울대학교병원과 함께 '희귀질환 유전자진단지원'과 '미진단 질환 프로그램'으로 이뤄진 '희귀질환 진단지원사업’을 실시한다.

이 사업은 정확한 병명을 알 수 없어 치료가 어려웠던 미진단 희귀질환자의 진단을 지원하고, 진단 후 산정 특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 하는 데 목적이 있다.

'희귀질환 유전자진단지원'에서는 현재 요양급여 본인부담금 산정 특례가 적용되고 있는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원한다.

'미진단 질환 프로그램'에서는 임상 정보나 유전자 및 임상검사 결과로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우, 환자를 프로그램에 등록해 추가 검사, 가족 Trip 검사(환자 및 부모에 대한 가계를 기반으로 하는 검사법)등으로 진단하고 적절한 치료 방법을 제시한다.

희귀질환은 약 80%가 유전질환으로 알려져 있으며, 특성상 질환 정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡해 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 소요된다고 보고된 바 있다.

또한 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전하거나 극희귀질환 및 상세 불명 희귀질환의 경우에는 산정 특례 적용 등 의료서비스 체계 진입이 불가능해 치료 기회를 얻기 어렵다.

이러한 이유로 희귀질환 진단을 더욱 쉽게 하고 치료 기회를 확대하고자 정부가 직접 나섰다.

희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관의 정보는 '희귀질환 헬프라인'에서 살펴볼 수 있다. '미진단 프로그램'은 의료진이나 일반 환자 모두 의뢰 가능하고 서울대병원 진료협력센터에 의뢰할 수도 있다.

보건복지부 안윤진 희귀질환과장은 "희귀질환 진단지원사업은 희귀질환자들이 진단을 위해 투자하는 시간과 의료비용을 감소시킬 수 있다"며 "특히 질병조차 알 수 없었던 희귀질환자의 경우 미진단 질환 프로그램을 통해 의료체계로 편입돼 적절한 의료서비스를 받을 수 있는 기회를 제공할 것이다"라고 말했다.

김경림 키즈맘 기자 limkim@kizmom.com